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Dentro al genoma

Programma

Identificazione della componente genetica nelle diverse condizioni di morbilità per possibili approcci preventivi e terapeutici.

 

 


 

Svolgimento

Il corso si svolgerà dal 9 marzo al 17 aprile 2015 e si terrà presso le Aule della Sede IUSS (Palazzo del Broletto - Piazza della Vittoria, 15).

Bibliografia

Alcuni dei lavori scientifici considerati nello svolgimento delle lezioni:
- Curr Opin Pediatr. 2014 Oct 8. Biesecker LG1, Biesecker BB. An approach to pediatric exome and genome sequencing.


- N Engl J Med. 2014 Sep 18;371(12):1170. doi: 10.1056/NEJMc1408914. Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. Nature. 2014 Apr 24;508(7497):469-76. doi: 10.1038/nature13127. MacArthur DG, Manolio TA, Dimmock DP, Rehm HL, Shendure J, Abecasis GR, Adams DR, Altman RB, Antonarakis SE, Ashley EA, Barrett JC, Biesecker LG, Conrad DF, Cooper GM, Cox NJ, Daly MJ, Gerstein MB, Goldstein DB, Hirschhorn JN, Leal SM, Pennacchio LA, Stamatoyannopoulos JA, Sunyaev SR, Valle D, Voight BF, Winckler W, Gunter C. Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease.


- Clin Genet. 2014 Apr 2. doi: 10.1111/cge.12393. Harel T, Lupski JR. Charcot-Marie-Tooth disease and pathways to molecular based therapies.


- N Engl J Med. 2013 Oct 17;369(16):1502-11. doi: 10.1056/NEJMoa1306555. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM.


- Curr Opin Genet Dev. 2013 Jun;23(3):229-31. doi: 10.1016/j.gde.2013.05.006. Lupski JR.. Science. 2013 Jul 26;341(6144):358-9. doi: 10.1126/science.1239503. Genetics. Genome mosaicismone human, multiple genomes.

Semestre: Semestre II

Anno accademico: 2014-2015