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Corso fondamentale per gli Allievi del 1° Anno

 

Genetica e medicina personalizzata

Programma

La genetica medica è la scienza delle variazioni biologiche nell'uomo in relazione allo stato di malattia e di salute. La struttura particolare e personale dei fattori genetici è l'elemento principale della variabilità fenotipica nell'uomo, così come può predisporre ad eventi patologici. In effetti, si può dire che quasi tutti gli stati patologici hanno una causa o concausa genetica, anche se il peso dell’ereditarietà varia nelle diverse categorie nosologiche, con situazioni in cui il malfunzionamento di un singolo gene può essere considerato a tutti gli effetti l’unico responsabile della stessa patologia (malattie monogeniche o mendeliane) e di altre situazioni in cui contribuiscono fattori non genetici (ambientali) e molteplici e diversi fattori genetici più frequenti nella popolazione, quindi non rari.

Oltre alle solite strategie cliniche utilizzate da specialisti di altre discipline mediche, lo sviluppo della genetica medica insieme a quello della biologia molecolare e delle tecniche di ingegneria genetica, ha fornito nuovi strumenti per la diagnosi delle malattie (test genetici) che, utilizzando l'analisi dei geni stessi o dei loro prodotti molecolari (medicina molecolare), sono in grado di determinare con precisione la causa di uno stato patologico, anche prima di altri esami ematochimici o strumentali.

Programma delle Lezioni

• Meccanismi del funzionamento del DNA nella comprensione delle cause delle malattie.

• Il ruolo di geni e proteine nel controllo delle attività della cellula e del ciclo cellulare.

• Come i geni e i cromosomi possono essere modificati in modo permanente quando si verificano errori durante la replicazione del DNA.

• Cause di malattie genetiche, clinica e terapia personalizzata.

• Malattie e la loro insorgenza.

• I geni driver che possono causare il cancro.

• Le differenze tra cellule normali e cellule tumorali.

• Biopsia liquida e uso del cf-DNA in ambito clinico

  • The importance of DNA in understanding the causes of genetic diseases.
  • The role of genes and proteins in controlling the activities of the cell and the cell cycle.
  • How genes and chromosomes can be permanently altered when mistakes happen during DNA replication.
  • Causes of genetic disease e clinical setting.
  • Different types of genetic diseases and how they may arise.
  • Driver genes that can cause cancer.
  • The differences between normal cells and cancer cells.
  • Liquid biopsy and use of cf-DNA in clinical

Prerequisiti

Concetti di base di genetica generale e di biologia cellulare. Struttura dei genomi, comparazione, un po’ di evoluzione. Struttura di un gene.  Meccanismi di biologia molecolare: mutazione, duplicazione, ricombinazione. Cenni sui meccanismi epigenetici.

Svolgimento

Il corso si terrà dal 27 marzo al 16 maggio

 

27 marzo: 18.00-20.00 Lezione in modalità remota

28 marzo: 09.00-12.00 Lezione in modalità remota

03 aprile: 18.00-20.00 Lezione in modalità remota

04 aprile: 09.00-12.00 Lezione in modalità remota

17 aprile: 18.00-20.00 

18 aprile: 09.00-12.00

08 maggio: 18.00-20.00

09 maggio: 09.00-12.00

15 maggio: 18.00-20.00

16 maggio: 09.00-12.00

Bibliografia

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Sabrina Giglio

Università degli Studi di Firenze

Classe : Scienze Umane e della Vita

Ambito : Scienze Biomediche

Periodo: Semestre II

Anno accademico: 2019-2020

Luogo : Pavia - Sede Iuss Palazzo del Broletto (Piazza della Vittoria, 15)

Durata : 25 ore