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Corso fondamentale per gli Allievi del 1° anno

Genetica e medicina personalizzata

Programma

Genetica e medicina personalizzata: in che modo la medicina di precisione consente ai medici di offrire opzioni di trattamento e prevenzione basate sulla sequenza del genoma, sulla storia della salute e sullo stile di vita del paziente.

La medicina personalizzata si basa su un presupposto fondamentale: la differenza delle persone, del loro   patrimonio genetico e della risposta che ogni gruppo di cellule dà ad una eventuale variazione genetica. Proprio studiando il profilo genetico o effettuando uno specifico test genetico proprio di ogni individuo, si può valutare l’efficacia di un determinato farmaco, gli eventuali effetti avversi e addirittura il dosaggio più indicato per ogni singolo individuo. In ambito oncologico, i test vengono spesso utilizzati a due livelli: per stabilire terapie ad hoc e per valutare il rischio individuale di ammalarsi.

Oggi si stanno sviluppando strategie di medicina personalizzata ormai in tutti i campi, nessuno escluso, dalle malattie cosiddette complesse (cardiovascolari, neurodegenerative, immunologhe, tumori), alle diete. La medicina personalizzata sta rivoluzionando la medicina pratica e nel giro di 10 anni, ognuno avrà il genoma sequenziato come parte della propria cartella clinica e quindi il farmaco appropriato. 

Sulla base di queste premesse, il corso prevede l’introduzione al ruolo crescente della genomica nell'assistenza sanitaria, diagnosi dei pazienti, nel trattamento e nella prevenzione delle malattie.

Cercherà di spiegare come la medicina deve aprirsi alle nuove tecnologie genomiche, e gli studenti devono avere gli strumenti per capire cosa significa questa rivoluzione nel pensiero clinico.

Cercheremo di spiegare le sfide associate a queste nuove tecnologie, e come i risultati genomici possano essere di beneficio per i pazienti, senza comprometterne la sua sicurezza.

Ecco gli argomenti che si tratteranno:

  • DNA, geni, cromosomi e genoma umano
  • Tecnologie genomiche, tra cui il sequenziamento NGS
  • Identificare i geni che guidano il cancro al seno alle metastasi ossee
  •   Varianti genetiche: riarrangiamenti genomici e mutazioni in condizioni patologiche e nella “normalita”
  • L'ereditarietà delle condizioni genetiche
  • Test genetici ad alto rendimento in malattie rare: applicazioni di medicina personalizzata.
  •  L'interpretazione dei dati genomici
  • L'applicazione della genomica alla pratica clinica
  •  Genome editing



Alla fine del corso, gli studenti potranno essere in grado di ...

  • Dimostrare una comprensione dei fondamenti della genetica umana
  • Valutare i meccanismi con cui si verificano le varianti genetiche nel genoma umano, compresa la normale e quelle causative di malattia
  • Discutere i diversi meccanismi con cui gli errori nel codice genetico possono portare alla malattia
  • Confrontare le caratteristiche delle mutazioni somatiche rispetto alle mutazioni costituzionali nel genoma umano
  • Esplorare l'impatto di una condizione genetica sulla vita dei pazienti
  • Confrontare le diverse tecnologie utilizzate per investigare il genoma umano e descrivere i tipi di varianti genetiche che possono essere identificate da diversi approcci tecnologici
  • Riflettere sulle applicazioni cliniche della tecnologia genomica, sui loro benefici e limiti e sul loro impatto sulla pratica clinica e sullo sviluppo della medicina personalizzata
  • Esplorare le sfide implicate nella comunicazione accurata ed efficace dei dati genomici
  • Dibattere sulle implicazioni etiche e legali che si stanno presentando in questa nuova era della medicina genomica

Svolgimento

Il corso si svolgerà dal                al                     nell'Aula         della Sede Iuss ( Palazzo del Broletto - Piazza della Vittoria, 15)

Bibliografia

  • Merino J, Florez JC. Precision medicine in diabetes: an opportunity for clinical translation. Ann N Y Acad Sci. 2018 Jan;1411(1):140-152.
  • Nakagawa H, Fujita M. Whole Genome Sequencing Analysis for Cancer Genomics and Precision Medicine. Cancer Sci. 2018 Jan 18.
  • Hui L, Bianchi DW. Noninvasive Prenatal DNA Testing: The Vanguard of Genomic Medicine. Annu Rev Med. 2017 Jan 14;68:459-472.
  • Brian S. Gloss & Marcel E. Dinger. Realizing the significance of noncoding functionality in clinical genomics. Experimental & Molecular Medicinevolume 50, Article number: 97 (2018)
  •  Sandhu C, Qureshi A, Emili A. Panomics for Precision Medicine. Trends Mol Med. 2018 Jan;24(1):85-101.
  • Iulio JD. Interpretation of the noncoding genome in medicine. Per Med. 2018 Oct 22.
  • Li D, Mastaglia FL, Fletcher S, Wilton SD. Precision Medicine through Antisense Oligonucleotide-Mediated Exon Skipping. Trends Pharmacol Sci. 2018 Nov;39(11):982-994.
  • Dong Z, Ye L, Yang Z, Chen H, Yuan J, Wang H, Guo X, Li Y, Wang J, Chen F, Cheung SW, Morton CC, Jiang H, Choy KW. Balanced Chromosomal Rearrangement Detection by Low-Pass Whole-Genome Sequencing. Curr Protoc Hum Genet. 2018 Jan 24;96:8.18.1-8.18.16.
  • Harel T, Lupski JR. Genomic disorders 20 years on-mechanisms for clinical manifestations. Clin Genet. 2017 Sep 26
  • Fossey R, Kochan D, Winkler E, Pacyna JE, Olson J, Thibodeau S, Connolly JJ, Harr M, Behr MA, Prows CA, Cobb B, Myers MF, Leslie ND, Namjou-Khales B, Milo Rasouly H, Wynn J, Fedotov A, Chung WK, Gharavi A, Williams JL, Pais L, Holm I, Aufox S, Smith ME, Scrol A, Leppig K, Jarvik GP, Wiesner GL, Li R, Stroud M, Smoller JW, Sharp RR, Kullo IJ. Ethical Considerations Related to Return of Results from Genomic Medicine Projects: The eMERGE Network (Phase III) Experience. J Pers Med. 2018 Jan 3;8(1). pii: E2.
  • Vears DF, Sénécal K, Clarke AJ, Jackson L, Laberge AM, Lovrecic L, Piton A, Van Gassen KLI, Yntema HG, Knoppers BM, Borry P. Points to consider for laboratories reporting results from diagnostic genomic sequencing. Eur J Hum Genet. 2018 Jan;26(1):36-43.
  • Simioni M, Artiguenave F, Meyer V, Sgardioli IC, Viguetti-Campos NL, Lopes Monlleó I, Maciel-Guerra AT, Steiner CE, Gil-da-Silva-Lopes VL. Genomic Investigation of Balanced Chromosomal Rearrangements in Patients with Abnormal Phenotypes. Mol Syndromol. 2017 Jun;8(4):187-194.

Sabrina Giglio

Università degli Studi di Firenze

Classe : Scienze Umane e della Vita

Ambito : Scienze Biomediche

Semestre: Semestre II

Anno accademico: 2018-2019

Luogo : Aula Sede Iuss

Durata : 25 ore