Aggregatore Risorse Aggregatore Risorse

 La malattie che affliggono lo sviluppo cerebrale sono spesso di origine genetica e possono essere causate da una moltitudine di difetti nel differenziamento neuronale. Durante il corso discuteremo della descrizione e diagnosi di queste malattie e degli approcci classici e d’avanguardia per identificare i geni malattia coinvolti, partendo dalle malformazioni cerebrali rare e arrivando a come lo studio di difetti mendeliani rari ci sta aiutando ad affrontare malattie dello sviluppo nervoso complesse e relativamente comuni come il ritardo mentale e l’autismo.

Malattie dello sviluppo cerebrale: dalle malformazioni all'autismo

Programma

Venerdì 28 ottobre, dalle ore 15, e sabato 29 ottobre, dalle ore 9:30.

Aula Goldoniana del Collegio Ghislieri (P.zza Ghislieri, 1).

Svolgimento

Il seminario, a cura del prof. Luigi Manzo, sarà tenuto dalla prof.ssa Maria Chiara Manzini (Università di Harvard, USA) e si svolgerà venerdì 28 ottobre, dalle ore 15, e sabato 29 ottobre, dalle ore 9:30.

Il Seminario si svolgerà nell'Aula Goldoniana del Collegio Ghislieri (P.zza Ghislieri 5).

Il seminario è attività curriculare obbligatoria per gli Allievi dell'ultimo anno della Classe (NB: quinto anno di Biologia, Biotecnologia, Farmacia, CTF etc. e sesto anno di Medicina e Chirurgia).

 

Bibliografia

 Da leggere prima del corso (articoli da 2 a 7 sono inclusi):

 

1. Consiglio di rivedere rapidamente il concetto di linkage sul testo di Genetica usato all’inizio del vostro corso di laurea

 

2. Lander&Botstein, Science 1987 : classica descrizione dell’”homozigosity mapping” come tecnica di linkage per individuare mutazioni in malattie rare

 

3. Woods et al, American Journal of Human Genetics, 2006 : frequenza e dimensioni dell’omozigosi in popolazioni consanguinee

 

4. Manzini&Walsh, Current Opinion in Gen and Dev, 2011 : review sulle malformazioni rare dello sviluppo cerebrale

 

5. Manzini et al, Annals of Neurology, 2010 : esempio di identificazione di una mutazione per una malattia neurologica che discuteremo a lezione

 

6. Ng et al, Human Molecular Genetics, 2010 : review sulle nuove tecnologie di sequenziamento genomico

 

7. O’Roak et al, Autism Research, 2008 : review sulla genetica dell’autismo

Semestre: Semestre I

Anno accademico: 2011-2012