Stefania Farina ha studiato Biologia (Curriculum Bio-molecolare) presso la Seconda Università degli Studi di Caserta, dove nel Febbraio 2015 ha discusso la sua tesi magistrale in Fisiologia Generale, cum laude. Il progetto di tesi sperimentale si è svolto presso il Thyroid Laboratory dell’Erasmus Medical Center, in Rotterdam. La collaborazione si è conclusa a settembre 2017 ed il progetto di ricerca ha riguardato principalmente lo studio e la caratterizzazione del trasporto di ormoni tiroidei nell’uomo. All’interno dello IUSS, Stefania è coinvolta nel progetto di Dottorato in Scienze Biomolecolari e Biotecnologie, XXXIII Ciclo.
Stefania studia il DNA damage response (DDR): una procedura coordinata di segnali estremamente importante per la prevenzione del danno al DNA e della prematura morte cellulare nella neuro-degenerazione. E’ stato dimostrato che i moto-neuroni di pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) possono difficilmente riparare questi danni che progressivamente si accumulano nelle cellule portando alla neuro-degenerazione. Recentemente è stata scoperta una nuova classe di piccoli RNA, chiamati DDRNAs, importanti per l’attivazione del DDR e il riparo del DNA. Per produrre DRRNAs, le cellule utilizzano due proteine, DROSHA e DICER. Alcune mutazioni che predispongono alla SLA ricadono in geni che codificano per RNA-binding protein fused in sarcoma (FUS) che stimola il corretto funzionamento di DROSHA e DICER. Partendo da queste evidenze, Stefania e l’intero gruppo di ricerca, mirano a dimostrare che la neuro-degenerazione associata alla SLA è causata da difetti nel segnale di DDR e riparo al danno del DNA dovuto ad una inefficiente produzione di DDRNAs. Attraverso la scoperta di un nuovo meccanismo molecolare dietro l’accumulo del danno al DNA in pazienti affetti da SLA, questo progetto intende chiarire il ruolo di FUS nella sintesi e/o corretto funzionamento dei DDRNAs e se la sua perdita di funzione può portare ad un difetto dell’attività degli stessi.
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