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Corso fondamentale Allievi I° Anno

Il Corso sarà svolto in inglese, se richiesto

Apertura iscrizioni Esse3: 1° appello dall' 20/05/2021 al 9/06/2021

Apertura iscrizioni Esse3:  2° appello dall' 12/06/2021 al 7/07/2021

Genetica e medicina personalizzata

Programma

La medicina di precisione descrive la definizione di malattia alla risoluzione più elevata grazie al contributo della genomica e di altre tecnologie, al fine di arrivare, con terapie targhettate e cucite su misura, ad un inquadramento più preciso dei sottogruppi di malattia. Esempi importanti includono per es la fibrosi cistica e il cancro. In effetti, si può dire che quasi tutti gli stati patologici hanno una causa o concausa genetica, anche se il peso dell’ereditarietà varia nelle diverse categorie nosologiche, con situazioni in cui il malfunzionamento di un singolo gene può essere considerato a tutti gli effetti l’unico responsabile della stessa patologia (malattie monogeniche o mendeliane) e di altre situazioni in cui contribuiscono fattori non genetici (ambientali) e molteplici e diversi fattori genetici più frequenti nella popolazione, quindi non rari.
Oltre alle solite strategie cliniche utilizzate da specialisti di altre discipline mediche, lo sviluppo della genetica medica insieme a quello della biologia molecolare e delle tecniche di ingegneria genetica, ha fornito nuovi strumenti per la diagnosi delle malattie che, utilizzando l'analisi dei geni stessi o dei loro prodotti molecolari, sono in grado di determinare con precisione la causa di uno stato patologico, anche prima di altri esami ematochimici o strumentali.
Esiste quindi un grande potenziale per migliorare la cura del paziente attraverso una migliore sensibilità diagnostica e un targeting terapeutico più preciso. Per massimizzare questo potenziale, le strategie genomiche che sono state sviluppate, comprese le tecnologie di sequenziamento del DNA e i suoi algoritmi di analisi, devono essere adattate alle esigenze cliniche. La condivisione globale di questi dati genotipici e fenotipici più accurati accelererà la determinazione della causalità per nuovi geni o varianti geniche. In questo modo si realizzerà una più profonda comprensione della malattia che consentirà una precisione terapeutica molto maggiore.

Programma delle lezioni:

  • Meccanismi del funzionamento del DNA nella comprensione delle cause delle malattie.
  • Il ruolo di geni e proteine nel controllo delle attività della cellula e del ciclo cellulare.
  • Come i geni e i cromosomi possono essere modificati in modo permanente quando si verificano errori durante la replicazione del DNA.
  • Cause di malattie genetiche, clinica e terapia personalizzata.
  • Malattie e la loro insorgenza.
  • I geni driver che possono causare il cancro.
  • Le differenze tra cellule normali e cellule tumorali.
  • Biopsia liquida e uso del cf-DNA in ambito clinico
  • Nuove risposte nelle malattie con sequenziamento a lettura lunga (long-reads sequencing)
  • Il sequenziamento a lettura lunga per scoprire le basi genetiche dei tumori
  • The importance of DNA in understanding the causes of genetic diseases.
  • The role of genes and proteins in controlling the activities of the cell and the cell cycle.
  • How genes and chromosomes can be permanently altered when mistakes happen during DNA replication.
  • Causes of genetic disease e clinical setting.
  • Different types of genetic diseases and how they may arise.
  • Driver genes that can cause cancer.
  • The differences between normal cells and cancer cells.
  • Liquid biopsy and use of cf-DNA in clinical
  • New Answers in Disease with Long-Read Sequencing  
  • Long-Read Sequencing Helps Uncover Genetic Basis for Tumors

Prerequisiti

Concetti di base di genetica generale e di biologia cellulare. Struttura dei genomi, comparazione, un po’ di evoluzione. Struttura di un gene.  Meccanismi di biologia molecolare: mutazione, duplicazione, ricombinazione. Cenni sui meccanismi epigenetici.

Svolgimento

Calendario:

26 marzo 2021, ore 18.00-20.00

27 marzo 2021, ore 09.00-12.00

09 aprile 2021, ore 18.00-20.00

10 aprile 2021, ore 09.00-12.00

16 aprile 2021, ore18.00-20.00

17 aprile 2021, ore 09.00-12.00

07 maggio 2021, ore 18.00-20.00 Lezione annullata

08 maggio 2021, ore 09.00-12.00

14 maggio 2021, ore 18.00-20.00

15 maggio 2021, ore 09.00-12.00

18 maggio 2021 ore 18.00-20.00 Lezione di recupero

Bibliografia

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Esame

1° Appello 11 giugno 2021 dalle ore 9.30

2° Appello 9 luglio 2021 dalle ore 9.30

Sabrina Giglio

Sabrina Giglio

Professore ordinario di Genetica Medica Università degli Studi di Cagliari

Classe : Scienze Umane e della Vita

Ambito : Scienze Biomediche

Periodo: Semestre II

Anno accademico: 2020-2021

Luogo : Il corso si terrà in modalità remota

Durata : 25 ore


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