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Il corso sarà offerto in inglese, se richiesto.

Genomic sequencing, data analysis and interpretation

Programma

Obiettivo del presente corso sarà approfondire le conoscenze sul genoma umano, sia in relazione alla variabilità individuale che allo sviluppo di patologie genetiche. Nella prima parte del corso (sequenziamento del genoma) sarà introdotto il progetto genoma umano, e discuteremo la struttura del genoma (codificante e non codificante). Conosceremo le tecniche di laboratorio per l’analisi del genoma (array, sequenziamento massivo parallelo) e le loro principali applicazioni in diagnostica e ricerca. Tratteremo inoltre la variabilità del genoma umano a livello individuale e di popolazione. Nella seconda parte del corso (analisi ed interpretazione dei dati), approfondiremo le tipologie di varianti genomiche, ed il concetto di patogenicità di una variante. Discuteremo le varianti esoniche, le varianti canoniche di splicing, e le varianti in regioni non codificanti del genoma. Conosceremo ed impareremo ad utilizzare le principali categorie di database genomici: i database di sequenza (es. NCBI, Ensembl, UCSC), i database di popolazione (es. gnomAD, dbSNP), ed i database di patologia (es. ClinVar, OMIM, HGMD, LOVD, Decipher). Infine, utilizzando esempi pratici (analisi di casi reali), impareremo a prioritizzare le varianti, sulla base di correlazioni col fenotipo, predizione e conservazione, funzione del gene ecc, in modo da arrivare alla diagnosi corretta, ove possibile.

Prerequisiti

Gli studenti devono avere conoscenze preliminari di genetica umana: struttura del DNA, meccanismi di replicazione, trascrizione e sintesi proteica; struttura dei geni; concetto di genotipo e fenotipo; eredità mendeliana e leggi di Mendel, concetti di penetranza, espressione, mosaicismo; concetto di mutazione, polimorfismo, copy number variant.

Svolgimento

Calendario:

Martedi 3 novembre ore 18-20

Mercoledi 4 novembre ore 18-20

Martedi 10 novembre ore 18-20

Mercoledi 11 novembre ore 18-20

Mercoledi 18 novembre ore 18-20

Martedi 24 novembre ore 18-20

Mercoledi 25 novembre ore 18-20

Martedi 1 dicembre ore 18-20

Mercoledi 2 dicembre ore 18-20

Mercoledi 9 dicembre ore 18-20

Martedi 15 dicembre – 17.30-20

Mercoledi 16 dicembre – 17.30-20

Bibliografia

Saranno condivise con gli studenti le diapositive del corso e reviews aggiornate sull’argomento.

Esame

1° Appello: 28 dicembre

2° Appello: 8 gennaio

Enza Maria Valente

Enza Maria Valente

Dipartimento di Medicina molecolare - Università di Pavia

Classe : Scienze Umane e della Vita

Ambito : Scienze Biomediche

Periodo: Semestre I

Anno accademico: 2020-2021

Luogo : Il corso si terrà in modalità remota

Durata : 25 ore


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